DNR pasakys: Kaip ir kodėl nustatyti tėvystę
Tėvystės apibrėžimo tema yra naudinga televizijos laidose ir televizijos laidose, o neseniai visas pasaulis skrido aplink istoriją su Salvadoro Dali kūno egzhumacija dėl moters, kuri pašaukė save savo dukra. Tiesa, didžiojo menininko tėvystė nebuvo patvirtinta. Mes suprantame, kaip veikia tėvystės testai ir kokie rezultatai gali būti rodomi kartu su ekspertais: „Marina Genidix“, „Insulro Laboratory“ genetinio gydytojo „Medical Genomix“ vykdomasis direktorius ir Olga Kokorina.
Kas ir kodėl vykdo tėvystės testus
Pasak Marina Demidova, per mėnesį Rusijoje atliekama apie tris tūkstančius testų, tai yra kelis kartus mažiau vienam gyventojui nei Europoje ir Amerikoje. Mūsų rinka nėra prisotinta, ir daugelis potencialių vartotojų tiesiog nežino, kad tėvystės testas yra paprastas, nebrangus ir labai tikslus. Dabar rinka auga ir ilgą laiką augs. Nedidelė dalis mėginių siunčiami analizei užsienio laboratorijoms (daugiausia JAV), tačiau 90% yra atliekami viešosiose ir privačiose laboratorijose, esančiose Rusijoje. Olga Kokorina pažymi, kad kasmet didėja tėvystės nustatymo tyrimų skaičius, nes tokie tyrimai pradėjo viešai kalbėti, o pacientų informuotumas apie šias paslaugas pradėjo augti. Invitro mieste tėvystės ir motinystės testas atliekamas kas mėnesį nuo 50 iki 100 žmonių visoje Rusijoje.
Visiškai skirtingi žmonės kreipiasi dėl tėvystės testų, kiekvienas turi savo istoriją - dažniausiai skausmingas. Gydytojai ne tik turi konsultuoti asmenį, bet dažnai giliai įsiskverbti į šeimos padėtį. Daugelis žmonių nori užtikrinti, kad jie mokėtų vaiko išlaikymą savo vaikui, o ne kitam, kai kurie užmezga santykius su vaiko atvykimu į dokumentus ir įformina tėvystę. Dažnai vyrai atsistoja, kai staiga randami suaugusieji vaikai. Buvo atvejų, kai žmonės atvyko į laboratoriją kelyje iš motinystės ligoninės. Kartais moteris pati stengiasi suprasti, iš ko ji turi vaiką, nes koncepcijos metu buvo keletas seksualinių partnerių. Dažnai klientai yra močiutės, kurios nepasitiki savo sūnų žmonomis. Jie arba atlieka testą, kad nustatytų tarpusavio ryšį tarp jų ir jų anūko, arba jie pateikia biomedžiagą iš tariamo tėvo, dažnai dažnai paslaptyje. Tai taip pat įmanoma - Demidova sako, kad tėvystė turėjo būti įrengta ant dantų šepetėlių, cigarečių kamščių, žnyplių, kramtomosios gumos, stalo įrankių ir net džiovintų spermų, nors tepinėlis skruosto viduje laikomas standartine biomedžiaga.
Kaip atliekama analizė
Kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra keturiasdešimt šešios chromosomos. Išimtis yra gemalo ląstelės, ty kiaušiniai ir spermatozoidai; juose chromosomos yra lygiai du kartus mažesnės, dvidešimt trys dalys. Susivienijusios ir embriono formos, jo ląstelėse viskas yra suaugusi: keturiasdešimt šešios chromosomos, pusė mamos ir tėvo. Todėl vaiko DNR yra pusė tokio pat, kaip motinos ir pusė tėvo. Šis įstatymas yra tėvystės testo pagrindas.
Kaip tiksliai paveldėti genai pasirodys, neįmanoma numatyti. Išvaizda yra fenotipas, ty bruožų rinkinys, kuris nustato, kaip žmogus atrodo. Žinoma, genai jį veikia, bet sunkiau, nei jūs galite įsivaizduoti po mokyklos biologijos. Vykdant užduotis, susijusias su žirneliais ir vynuogėmis, viskas buvo paprasta: būtent tas pats grybelis gimė iš priekinio regėjimo su dryžuotais sparnais, o geltonieji žirniai nesukėlė žalių palikuonių. Žmogus yra daug sudėtingesnis, turime daugiau genų (įskaitant tuos, kurių funkcijos vis dar nežinomos), todėl genomo poveikio išorėje rezultatas yra nenuspėjamas. Vaikas gali būti motinos kopija, tėvo portretas, o gal ir kažkas panašaus į didįjį senelį, iš kurio nėra nė vienos nuotraukos.
Tačiau genų sekų analizė vis dar parodys, kas iš jo gavo chromosomas. Norėdami išbandyti, pirmiausia reikia gauti ląstelių, kuriose yra DNR, mėginius - jis yra visose kūno ląstelėse, ir tai nėra taip sunku, tačiau lengviau dirbti su kai kurių rūšių medžiagomis. Todėl analitikai dažniausiai naudojami seilėms arba skrepliams iš skruosto viduje - tai paprasta, neskausminga ir nereikalauja jokių specialių išlaidų. Kadangi kiekvienas gali surinkti seilių ant medvilnės tampono, šis DNR gavimo metodas naudojamas „namų“ rinkiniuose genetiniam tyrimui: surenkate seilių mėginį ir siunčiate jį paštu.
Taip pat Rusijoje yra tendencija rinkti biomasę namuose - ir, pasak Marina Demidovos, tai kartoja tai, kas vyksta Europoje. Pavyzdžiui, dabar Anglijoje laboratorijoje atliekami tik testai su asmens tapatybės nustatymu, o visi informaciniai tyrimai atliekami savarankiškai paimant biomedžiagą ir siunčiant jį į laboratoriją paštu arba kurjeriu. Norint išlaikyti tėvystės testą, pakanka užpildyti paštą, mokėti už analizę internete ir siųsti biomedžiagą į laboratoriją. Šis procesas yra toks paprastas, kad vis daugiau žmonių naudoja šį metodą. Nors daugelis vis dar pageidauja asmeniškai atvykti į kliniką, net ir įprastiniam informacijos testui be asmens tapatybės.
Žinoma, tyrimui gali būti naudojamas ir kraujas, ir kiti audiniai, pavyzdžiui, teismo ekspertizėje, kur DNR nustatoma pagal tai, kas reikalinga. Po mėginių gavimo laboratorijoje mokslininkai atlieka PCR (polimerazės grandininė reakcija), ty atlieka kelias DNR kopijas. Tada jie bus lengviau palyginti su duomenų baze - arba, jei kalbame apie santykių užmezgimą, su kito asmens DNR. Kuo daugiau sutapimų yra, tuo didesnis žmonių giminystės laipsnis. Dėl tokių bandymų galima patvirtinti ne tik tėvystės ar motinystės, bet ir tolimesnius giminystės ryšius, tačiau tokiais atvejais galima tik nustatyti, kad žmonės yra tolimi giminaičiai, tačiau neįmanoma tiksliai nustatyti, kas yra kas. Tikrina apie dvi savaites ir kainuoja apie penkiolika tūkstančių rublių.
Kiek tiksli yra DNR analizė
Nors retai reikia kalbėti apie šimtu procentų tikslumo medicinoje ir biologijoje, DNR analizės rezultatas artėja prie jo. Jei modeliai sutapo, tai yra beprasmiška juos persvarstyti, išskyrus atvejus, kai siūlykite sudėtingą istoriją dėl muilo operų dvasios apie atskirus vienodus dvynius, teigiančius, kad jie yra tėvas. Teoriškai žmogiškasis veiksnys tebėra įmanomas - pavyzdžiui, kažkas supainiojo mėginius ir rezultatas buvo neigiamas, bet tai vėl yra teorija, kuri yra arčiau melodramų sklypų nei gyvenime.
Laboratorijos, kurios verčiasi testavimu, rūpinasi savo reputacija: galiausiai giminystės kūrimo klausimas yra subtilus, o jo rezultatai gali pakeisti žmonių gyvenimą. Labai tikėtina, kad laboratorijoms būtų naudinga prarasti pinigus, investuotus į įrangą dėl gandų apie nepatikimus rezultatus. Dėl tos pačios priežasties dviračiai apie tai, kaip kas nors papirkė laboratoriją ir suklastojo bandymą, yra mažai tikėtini. Bet kokiu atveju, abejonės išsprendžiamos pakartotinai analizuojant tą pačią ar kitą laboratoriją. Dvigubas teigiamas arba dvigubas neigiamas rezultatas pašalina klaidų galimybę.
Ar įmanoma patikrinti tėvų be tėvų
Ryšių tikrinimas yra patogiausias, žinoma, „tiesia linija“, tarp vaikų ir tėvų - šiuo atveju viskas yra paprasta. Pakanka palyginti du genomo regionus, o rungtynių skaičius pasisakys už save. Bet jūs galite nustatyti kitą giminystės laipsnį - pavyzdžiui, tarp močiutės ar senelio ir anūkų. Tokiu atveju suderintų lokų skaičius bus mažesnis nei lyginant vaikų ir tėvų mėginius, bet daug daugiau nei lyginant dviejų nesusijusių žmonių genomą. Žinoma, konkretaus asmens tėvystė nėra taip tiesiogiai patvirtinta - vis tiek reikės įrodyti, kad tarp kitų išbandytų žmonių nėra kitų giminystės variantų.
Ar galima nustatyti tėvystę nėštumo metu
Kai kuriais atvejais genetinio testavimo klausimas kyla nėštumo metu - ir tai yra keletas būdų. Plačiai žinomas - su amniono skysčiu. Jame visada yra embriono ląstelių, iš kurių išskiriama analizei reikalinga DNR. Akivaizdus šio metodo trūkumas yra jo invaziškumas: norint paimti amnioninį skystį, būtina atlikti amniocentezės procedūrą, ty įsiskverbti į vaisiaus membranas. Tai padidina abortų riziką. Kitas panašus metodas yra chorioninės vilos biopsija, kurioje analizuojami placentos audiniai. Tai taip pat yra invazinė procedūra, kuri gali sukelti persileidimą.
Tačiau yra metodų, kuriems nereikia tokių sudėtingų operacijų. 1997 m. Paaiškėjo, kad nėščios moters kraujyje yra vaisiaus DNR, o dabar laboratorijos siūlo galimybę atlikti neinvazinį prenatalinį testą. Jie pagaminti iš devintos nėštumo savaitės, jie yra saugūs vaisiui, tačiau jie yra daug brangesni nei bet kuris kitas šeimos ryšių nustatymo testas. Be to, ši technologija nėra prieinama kiekvienoje laboratorijoje, nes ji yra palyginti nauja. Beje, šis embriono DNR išskyrimo būdas turi kitą naudojimą: ankstyva genų analizė atskleidžia vaisiaus vystymosi sutrikimus, chromosomų anomalijas, pvz., Dauno sindromą, ir daro jį tiksliau nei ultragarsu ir kitais metodais.
Ką tyrimo rezultatai
Kai kalbama apie tėvystę ar motinystę, rezultatai yra tikslūs: santykiai patvirtinami arba paneigiami. Rezultatai gali būti tik tokie, ty laboratorijos nedaro prielaidų ir nemėgina atspėti, kaip žmonės, kurie atnešė medžiagą analizei, vis dar gali būti prijungti. Tėvystės ar motinystės klausimais nėra trečiojo pasirinkimo, tačiau atrodo, kad reikia nustatyti santykius tarp, tarkim, seserų ir brolių, pusbrolių ir pan. Jei DNR atitinka reikiamą parametrų skaičių, rezultatas skamba panašiai kaip „giminystė yra įmanoma“, jei ne - „giminystė yra mažai tikėtina“. Bet jei nėra daug sutapimų, o ne kelių, tuomet rezultatas gali būti neaiškus.
Analizės gali būti atliekamos anonimiškai, ty rezultatai parodys abstrakčius A ir B veidus ir jų tarpusavio patvirtintų santykių laipsnį. Tik anonimiškos analizės teismui nieko nereiškia - dažnai teismas paprastai pritaria tik tų sprendimų, kurie buvo paskirti jo sprendimu, rezultatais. Jei tėvystė nustatoma teismo nutartyje, greičiausiai turėsite atlikti oficialų egzaminą. Pats procesas nesiskiria nuo įprastos analizės, išskyrus popieriaus darbo ypatybes, ir, žinoma, šiuo atveju anonimiškumas nėra svarbus.
Nuotraukos:Henrik Dolle - stock.adobe.com, mars58 - stock.adobe.com
