Judėjimas - skausmas: kaip aš gyvenu su Ehlers-Danlos sindromu
MOKSLAS PRADĖTAS AUKŠTYN - VISAI GALIMA, KAD ATEITIS galėsime redaguoti žmogaus genomą ir tai leis kovoti su paveldimomis ligomis. Tačiau, deja, šiandien vis dar yra ligų, kurias sunku diagnozuoti ir kurių neįmanoma išgydyti. Aleksandras B. pasakojo apie gyvenimą su vienu iš jų - Ehlers-Danlos sindromas.
Diagnozė ir serijos „Kaulai“
Ehlers-Dunloc sindromas (SED) yra genetinė jungiamojo audinio liga. Tai sukelia kolageno sintezės defektai - svarbiausias raumenų, kraujagyslių, kaulų, kremzlių ir sausgyslių baltymas, visų organų išoriniai elementai. Kolagenas „sujungia“ audinį, suteikdamas joms stiprumo ir elastingumo - kolagenas „neveikia“ nevykdo savo pareigų. Tas pats baltymas ampulių ar injekcijų pavidalu nepadeda: organizmas nežino, kas yra „normalus“ kolagenas ir kuris negali jį gaminti ir absorbuoti. Briaunos nepalaiko sąnarių - dėl to atsiranda nugaros. Stuburas nėra fiksuotas, todėl atsiranda kreivė. Dažniausiai šį sindromą turintys žmonės vienijasi dėl kraujagyslių trapumo, padidėjusio sąnarių lankstumo ir neįtikėtino odos elastingumo, beveik panašaus į Mr. Fantastic. Ir taip pat - nuolatinis skausmas.
Nuo vaikystės skauda mano nugara. Mano tėvai paėmė mane į geriausius chirurgus, ortopedus, osteopatus, bet visi sakė: „Turite stuburo kreivumą, eikite maudytis“. Be pakankamų tyrimų, man buvo paskirtas gydymas, kuris tik pakenkė. Pavyzdžiui, fiziniuose pratimuose neatsižvelgiama į tai, kad turiu iškyšų (tai yra pirmasis tarpslankstelinių diskų išvaržų formavimo etapas), ir jie gali sukelti išvaržų. Arba masažai, skatinantys kraujo tekėjimą į apatinę nugaros dalį, kuri yra uždrausta endometriozės atveju (aš tik sužinojau apie tai, ką turėjau ir atsitiktinai prieš šešis mėnesius - nors reguliariai lankiausi ginekologus daugelį metų ir minėjau skausmo ir kitų simptomų). Praktiškai kiekvienas gydytojas mane ar mano tėvus paniekino, kad nesilaikydavo savo sveikatos ir neperdavė tokios valstybės. Kai chirurgas rajono ligoninėje manęs paklausė, ką daryti su mano nugara, jis atsakė: „Nieko. Palaukite metų skausmo“.
2016 m. Rudenį buvau priėmime viename iš geriausių vertebrologų. (Stuburo ligų specialistas. - Apytiksl. Red.) Lotynų Amerika. Susitikau su meksikietiška ir dažnai jam skrido; Jis žinojo, kad mano nugaros visuomet pakenkė, o Rusijoje aš negalėjau gauti apklausos, ir aš ją parašiau specialistui. Dvi dienas ten sužinojau apie savo būklę daugiau nei dvidešimt metų. Išnagrinėjus ir kelis rentgeno vaizdus, vertebrologas sudarė privalomų egzaminų sąrašą: magnetinio rezonanso vaizdavimą, kompiuterinę tomografiją ir kt.
Viskas pasirodė prieš metus, visiškai atsitiktinai, dėl „Bones“ šou. Ten vienas iš aukų buvo Ehlerso sindromas - Danlosas - ir tie patys simptomai kaip ir mano
Atgal į Maskvą tris mėnesius bandžiau kreiptis dėl MRT. Kai neurologas pavadino patyrusią Meksikos vertebrologą kvailiu, mano kantrybė užgniaužė. Nuvykau į ligoninės vadovą, tačiau ji sakė, kad niekada negausiu kreipimosi dėl stuburo MRI, nes jiems draudžiama paskirti tokią tūrinę analizę. Tik po to, kai aš įsiveržiau į ašaras, ji gailėjosi man ir davė kryptį vienos stuburo dalies tomografijai, nors turėjau ištirti keturis. Po to aš niekada nebenaudojau nemokamo vaisto.
Viskas pasirodė prieš metus, visiškai atsitiktinai, dėl „Bones“ šou. Ten vienas iš aukų buvo Ehlerso sindromas - Danlosas - ir tie patys simptomai kaip ir mano. Buvau nustebęs dėl panašumo, skaito apie ligą internete ir įstojau į genetiką Maskvoje - vieninteliu Rusijos specialistu, kuris dalyvauja tarptautinėse konferencijose, skirtose EDS. Atvykau į priėmimą su visų galimų specialistų analizės ir išvadų aplanku. Gydytojas juos išnagrinėjo, paklausė apie artimųjų ligas, ištyrė mane ir patvirtino mano prielaidą, kad diagnozė būtų Ehlers-Danlos sindromas. Viena vertus, buvau atleidžiamas: pagaliau žinau, kad man bus lengviau kontroliuoti ligą. Kita vertus, diagnozė skambėjo kaip sakinys, nes SED yra neišgydomas. Genetikas paguodė, kad su amžiumi sumažės hipermobilumas. Tačiau, deja, kitos lėtinės ligos, kurias sukelia sindromas, niekur neišnyks.
Gyvenimas su sindromu
Ehlers-Danlos sindromo paveldėjimo tikimybė yra penkiasdešimt procentų; tokia linksma loterija. Labiausiai tikėtina, kad mano mama turi tokią pačią problemą ir skausmą, tačiau ji nebuvo ištirta. Yra šešių Ehlers-Danlos sindromo tipų, kurių kiekviena turi skirtingą tam tikrų genų mutaciją. Pavyzdžiui, klasikinio tipo žmonėms oda yra neįtikėtinai elastinga ir ištempiama, o žmonėms, turintiems kraujagyslių odą, trapūs indai gali pasiekti arterijų plyšimą.
Aš turiu hipermobilinį SED tipą - tai randama viename iš dešimties iki penkiolikos tūkstančių žmonių. Su juo galite lengvai sugadinti sąnarius: pirštus, kelius, žandikaulius. Mokslininkai vis dar nerado genų, atsakingų už mutaciją šiuo atveju, o tai reiškia, kad liga negali būti nustatyta naudojant bandymus. Tikimybė, kad mano vaikai turės sindromą, taip pat yra apie penkiasdešimt iki penkiasdešimt, bet man atrodo, kad tai dar didesnė: angliškai kalbančiose grupėse perskaičiau, kad beveik visi žmonės, sergantys sindromu, buvo perduoti vaikams. Be to, SED, nėštumas ir gimdymas yra labai sunkūs - genetikas man apie tai pranešė, bet aš išklausiau nuoširdžiai, nes neketinu turėti vaikų.
Ehlers-Danlos sindromas lydi visų organų su jungiamuoju audiniu ligos, taip pat kitos su šių organų funkcijomis susijusios problemos. Turiu lėtinį kojų sausgyslių uždegimą, lėtinius galvos skausmus ir lėtinę vidurinės ausies uždegimą, endometriozę, stuburo kreivumą su iškyšomis ir tarpslankstelinių diskų degradaciją. Yra problemų dėl virškinimo trakto, klausos, kraujagyslių, odos: dirginimas, paraudimas, reakcija į šaltą ir šilumą, amžinas sausumas, nuolatinis bėrimas, randai nuo įbrėžimų.
Žmonės, kuriems diagnozuota diagnozė, yra linkę į depresiją dėl lėtinių skausmų: sunku ištverti ir suprasti, kad per daugelį metų jis tik blogės
Kiekvieną dieną galvos, kaklo ir nugaros nugaros skauda dėl stuburo kreivumo ir netinkamo apkrovos pasiskirstymo pėsčiomis. Kaklo sąnariai sužeisti dėl pernelyg didelio judumo, atsiranda reguliarios traumos. Negaliu vaikščioti be vidpadžių net namuose, kitaip mano kojos pasirodys.
Dėl netinkamo jungiamojo audinio vystymosi būtina suderinti dantis. Aš taip pat alergija daugeliui medžiagų: antibiotikų, dažiklių, konservantų. Dėl lėtinio nuovargio sindromo net negaliu įvaldyti šio pokalbio - jaunuolis atsakymus diktuoja. Imunitetas nėra prakeiktas dalykas: per dvidešimt dvejus metus turėjau bronchito (jo nebuvo lengva išgydyti be antibiotikų), ir krūtinės angina, ir autoimuninė liga, ir daug kitų sąlygų. Žmonės, kuriems diagnozuota diagnozė, yra linkę į depresiją dėl lėtinių skausmų: sunku ištverti ir suvokti, kad per daugelį metų jis tik pablogės.
Mano ligų sąrašas nuolat atnaujinamas. Daugiau nei prieš šešis mėnesius, per kitą tyrimą, pastebėjau, kad turėjau blogų kraujo tyrimų rezultatų ir rodikliai blogėja. Nuo tada bando išsiaiškinti, kas negerai. Man atrodo, kad jau apeinu visus daugiau ar mažiau gerus gydytojus Maskvoje - bet niekas nežino SED sergančių pacientų specifikos, ir į juos reikia atsižvelgti siekiant teisingai diagnozuoti. Todėl niekas negali man padėti arba bent jau nukreipti mane į būtinas analizes. Dažniausiai gydytojai tiesiog nemano, kad aš vis dar turiu sindromą, nors visuomet su manimi vedu genetiką. Nuolatinis eiti į gydytojus yra protingas.
Apribojimai ir įveikimai
Skirtingai nei JAV, Didžiojoje Britanijoje, Prancūzijoje, Meksikoje ir kitose šalyse, Rusijoje su Ehlers-Danlos sindromu jos negamina nei vienos ligos ligos. Valstybė nepadeda, aš negaliu pasiekti numanomo gydymo ar egzaminų. Aš turiu tiek daug ligų, kad nėra papildomų pinigų, ir aš norėčiau nemokėti dešimt tūkstančių už kraujo tyrimus. Arba, kad galėtumėte pastatyti žmones su negalia, kurie yra arčiau prie įėjimo į pastatą, net ir toks nedidelis kiekis padeda, kai reikia gauti kažkur skausmingo išpuolio metu. Jau vienerius metus nesėkmingai bandė rasti gydytoją, kuris galėtų mane vadovauti, padėti ir ištaisyti ligų gydymą. Tačiau Rusijoje yra tik dvi ar trys specializuotos genetikos SED. Nėra rusakalbių paramos grupių, taigi aš esu angliškai kalbančiose grupėse „Facebook“.
SED suteikia ne tik skausmą, bet ir padidėjusio jautrumo reakciją: netgi toks nereikšmingas dalykas, kaip, pavyzdžiui, kraujo donorystė, mane išprotėja. Vaikystėje tai buvo ypač sunku. Skausmas užima visą energiją: bet kokie veiksmai yra vertingi. Stiprus pykinimas, kvėpavimas, svaigimas, sunku kalbėti. Kartais tabletės iš dalies pašalina būklę, bet dažniausiai ne. Aš visuomet turiu su manimi pilną rinkinį: paprastus skausmą malšinančius vaistus, labai stiprų skausmą malšinantį vaistą avarinėms situacijoms, kelis raumenų relaksantų tipus.
Keletas dalykų, kurių aš negaliu iš esmės padaryti, nes jie sukelia daug skausmo: ištrūkti ilgą laiką, nuvalykite maistą iš parduotuvės, perkelkite ir perkelkite daiktus, gaukite kažką iš viršutinių lentynų. Yra atvejų, kurie kartais išsiaiškina, kartais ne - tai virimas, indaplovės pakrovimas (be kurio man tai labai sunku), skalbimas. Jei gera diena, aš bandau padaryti šiek tiek daugiau nei įprasta. Bet aš visada stebiu apkrovą - neseniai keletą valandų nusipirkau drabužius spintoje ir tada aš negalėjau išeiti iš lovos savaitę. Gerai: visi vyrai, su kuriais buvau santykiuose, visada paėmė daugumą namų darbų.
Skausmas užima visą energiją: bet kokie veiksmai yra vertingi. Sunkus skausmas jums sukelia, sunkiai kvėpuoja, svaigsta, sunku kalbėti
Mano gyvenimą sudaro apribojimai ir įveikimai. Nuolat turi kontroliuoti save, kad nebūtų sužeisti. Aš negaliu eiti į vonias ir pirtis, paleisti ir daryti viską, kas suteikia stiprią apkrovą stuburui. Būdamas vaikas, buvau įtrauktas į žirgų sportą ir visada svajojau sugrįžti į jį, bet man buvo draudžiama. Jau keletą metų praktikuoju jogą, mokytojus nustebino mano lankstumas - tai būdinga SED. Man patinka plaukti, ir dabar tai yra vienintelis dalykas, kuris padeda man sumažinti skausmą. Pakelkite sunkius daiktus, sulenkite, vaikščiokite ilgai - ne man. Prieš penkerius metus aš mėgavau ilgus pasivaikščiojimus mieste, dabar tai neįmanoma: beveik tuoj pat yra stiprus nugaros skausmas, kuris keletą dienų neveikia.
Aš esu teisininkas mano pirmuoju išsilavinimu, tačiau prieš keletą metų pakeitiau savo profesiją ir gavau kitą diplomą - rusų kaip užsienio kalbos mokytoją. Buvo daug priežasčių, tačiau paskata buvo tai, kad teisininkai turi sėdimą darbą. Ir aš negaliu sėdėti ilgai: mano nugara pradeda pakenkti blogai. Dabar aš darau tai, ką myliu, ir tuo pačiu metu galiu skirti pakankamai laiko sveikatai. Man patinka dirbti, ir aš negaliu įsivaizduoti savo gyvenimo be jo, bet turiu aiškiai nustatyti prioritetus. Būdamas mokytoju, aš pats pateikiu tvarkaraštį, atsižvelgiant į mokymo laiką. Aš einu į baseiną bent du ar tris kartus per savaitę, taip pat mokau namuose arba salėje pagal specialią programą. Jei aš dirbu ryte, aš paimsiu antrą pagal sportą ir poilsį.
Matymas ir bendravimas su žmonėmis skausmo akimirkomis yra neišvengiamas. Darbe man reikia nuolat atrodyti įdomiai ir energingai - su lėtiniu skausmu sunku. Tada aš vartoju vaistus ir dirbau. Aš išmokau išreikšti emocijas, kurių aš nejaučiu. Mano kolegos yra įsitikinusi, kad visada būsiu geros nuotaikos, nors iš tikrųjų tai reti skausmo akimirkose. Draugai žino, kaip jaučiu, bet man atrodo, kad jie puošia, ir jie nežino, kaip blogai jaučiu. Sveikas žmogus yra tikrai sunku suprasti, ką aš patiriu.
Dėl savo būklės turiu puikią valią: savaitgalį ryte galiu atsikelti, norėdamas eiti į sporto salę, priversti save daryti kažką, net jei nenoriu
Man labiausiai gąsdina tai, kad su amžiumi stuburo problemos tik pablogės: dėl kreivumo apkrova paskirstoma neteisingai ir pagreitėja natūralus nusidėvėjimas - gali pasireikšti tarpslankstelio disko išvarža arba nervų suspaustas, jei nevykdote terapinių pratimų. Siaubinga galvoti, kas nutiks per dvidešimt metų, jei dabar jaučiuosi blogai.
Kita vertus, ši baimė motyvuoja kažką daryti dabar: užsiimti leidžiamu sportu, darbu, kelionėmis. Kaip ir bet kurioje situacijoje, gyvenime su lėtiniu sindromu yra ne tik neigiamas. Dėl savo būklės turiu puikią valios galią: aš savaitgalį pradėsiu eiti į sporto salę, priversti save daryti kažką, net jei nenoriu. Aš aiškiai suprantu, kai man reikia pailsėti ir atsipalaiduoti, kad jaustis geriau, ir kai aš tiesiog tingus. Dėl reguliarių treniruočių turiu stiprią, apmokytą kūną, galiu dirbti sau. Ir dėl to, kad kartais jaučiuosi blogai, vėliau neišsaugoju kažką svarbaus ir įdomaus. Jei noriu išmokti naujų dalykų, tai aš iš karto tai darau. Pavyzdžiui, neseniai nuėjo į Lotynų Amerikos šokius. Šis sindromas taip pat išmokė mane susieti lengviau su gyvenimu ir savimi: kiekvienas turi savitumų - ir mano tik stiprina mane.
Nuotraukos:salita2010 - stock.adobe.com (1, 2, 3)
