„Kol aortos sprogsta“: kaip aš gyvenu su Marfano sindromu

GENETINIŲ LIGŲ APSAUGA GALI AUKŠČIAUSIOS VISOSTačiau mažai žmonių įsivaizduoja, kiek jų yra. Ne visi aptinkami gimimo metu, pavyzdžiui, Marfano sindromas tampa žinomas daug vėliau. Tai yra genetinė liga, kurioje sutrikusi fibrilino baltymų sintezė - ji yra atsakinga už jungiamojo audinio elastingumą ir kontraktilumą. Įtakos daugelis kūno sistemų ir audinių: indai ir širdis, kaulai ir sąnariai, akys ir plaučiai. Žmonės, sergantys šia liga, paprastai yra aukšti, su ilgomis rankomis, kojomis, rankomis ir kojomis; jų išplėstiniai pirštai medicinos vadovėliuose vadinami „voratinkliu“. Gydymas ir prognozė tiesiogiai priklauso nuo sunkumo: pavyzdžiui, jei paveikta aorta - didžiausias žmogaus kūnas - būklė tampa pavojinga gyvybei. Mes kalbėjomės su Svetlana H. apie tai, kaip ji gyvena su Marfano sindromu.

Aš esu trisdešimt metų ir diagnozė tapo žinoma, kai buvau šeši. Aš sparčiai augau, o kitame planuojamame tyrime gydytojas išgirdo širdies švelnumą; po to genetika ir įtariama diagnozė buvo Marfano sindromas; "Tikėtina" statuse jis liko daugelį metų. Tada liga buvo blogai suprantama, o vienintelės rekomendacijos buvo kardiologo stebėjimas ir fizinio aktyvumo uždraudimas. Tuomet tapo aišku, kad fizinė terapija buvo būtina, ir aš nuėjau plaukti. Jis veikė gerai: dalyvavau olimpinėje rezervinėje mokykloje, o devynerių metų amžiaus net buvo pakviesta prisijungti prie profesionalios komandos. Tačiau kardiologas ir tėvai priešinosi didėjančiai apkrovai - nusiminusi, apskritai atsisakiau.

Vyresnio amžiaus, mano širdies problemos pablogėjo: aš išaugau, o kartu su manimi ištempta didžiausia laivo kūno aorta. Jau vaikystėje visi aortos parametrai viršijo normalią vertę net ir suaugusiems. Taip pat kilo problemų su širdies vožtuvais. Kai aš buvau dešimt metų, turėjau galimybę pasikonsultuoti su gydytojais - tuo metu jis buvo retas, o net ir nemokamoje medicinoje, ty byla buvo sunki. Širdies chirurgijos klausimas buvo išspręstas, tačiau nebuvo tiesioginės indikacijos operacijai - tik „vangus gedimas“ ir „nėra žinoma, kaip audiniai elgsis po operacijos, galbūt jie nuskaito“. Genetiškai patvirtinti ar paneigti diagnozę tada nepasiūlė - ar gydytojai nežinojo apie šią galimybę, arba jei ji tiesiog nebuvo.

Ligos eiga yra labai sunki ir gydymas turi būti atsakingas atsakingai, nes kyla pavojus ne tik gyvenimo kokybei, bet ir pačiai rizikai: pagal statistiką 90-95% pacientų nepasiekia 40-50 metų amžiaus

Apskritai, vieninteliai tyrimai buvo EKG, ECHO, Holterio stebėjimas (visą parą veikiantis EKG normalios kasdieninės veiklos sąlygomis, kai EKG jutikliai yra priklijuoti prie kūno. - Red.), kardiologų vizitai, palaikomoji priežiūra ir patarimai, kai nėra žalos. Man nebuvo labai sėkmingai sekti jo. Kai buvau trylika metų, dviem savaitėms gulėjęs namuose, kurių temperatūra buvo mažesnė nei keturiasdešimt, vis dar nuėjau į infekcinių ligų ligoninę, o skubios pagalbos tarnyboje gydytojas, matydamas mano gerklę, pasidėjo blyškus ir pasakė savo motinai, kad turėjau difteriją. Mama įsiveržė į ašaras, ir aš buvau perkelta į palatą ir įdėta į palatę su tais, kurie atsigauna nuo gripo - „nuostabaus“ sprendimo. Na, kad diagnozė nebuvo patvirtinta, ir aš vis dar neturėjau difterijos. Nepaisant to, bet kokia liga, ypač susijusi su kvėpavimo takais, neigiamai veikia širdį, kuri mano atveju yra tiesiog pavojinga.

Visą gyvenimą aš gyvenau su jungiamojo audinio displazijos diagnoze, o Marfano sindromas buvo tik fenotipas - tai reiškia, kad aš turėjau sindromo apraiškas, tačiau tai nebuvo genetiškai patvirtinta. Pasak kai kurių gydytojų, ypač tų, kurie pirmą kartą mane matė, jis visiškai nebuvo - galų gale nebuvo jokių klasikinių simptomų. Turiu viską daugiau ar mažiau normalų su kaulais ir stuburo būsena, vietoj akies lęšio; liga gali būti įtariama tik dėl širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimų, didelio augimo, arachnodaktilijos (tų pačių „vorų pirštų“) ir padidėjusio elastingumo. Net ir dabar, kai aš pasakysiu gydytojams apie mano anamnezę, dažniau paminėsiu displaziją nei Marfano sindromas - kitaip jie tiesiog pasmerkia mandagiai ir eina per savo ausis.

Kadangi manęs nesijaudino skausmas, aš gyvenau kaip normalus paauglys. Mama nerimavo dėl mano širdies, bet neišsami informuotumas padėjo man daug lengviau eiti. Jei tada ji žinojo apie visas staigmenas, kurias gali sukelti liga, aš nežinau, kaip tai padaryti. Aš net džiaugiuosi, kad dabar ji nežino daugiau nei anksčiau - dabar aš galvoju apie savo širdį. Iš tikrųjų diagnozę buvo galima patvirtinti tik trisdešimties gyvenimo metų metu: aš pats išlaikiau genų mutacijų analizę vadinamojo jungiamojo audinio ligos skyde. Jų pagalba jie atskleidė Marfano sindromui būdingą mutaciją, bet ne „karštose vietose“ - tikriausiai todėl aš nesu tipiškas ligos atstovas.

Marfano sindromas yra genetinė liga, tačiau jis neturi atsirasti nė viename iš giminaičių. Pavyzdžiui, mano tėvai neturi pasireiškimų, nei išorėje, nei „viduje“. Šios ligos pagrindas yra genų, atsakingų už fibrilino sintezę - svarbiausius ekstraląstelinės matricos struktūrinius baltymus, mutacijos, kurios suteikia jungiamojo audinio elastingumą ir kontraktilumą. Jis veikia organus, kuriuose yra didžiausia jungiamojo audinio koncentracija: širdis, akys, nugaros, raiščiai. Sindromas nėra gydomas, ir bet koks gydymas yra nukreiptas į konkrečius paveiktus organus - pavyzdžiui, turėčiau vartoti tabletes, kurios padeda širdies ir kraujagyslių sistemai. Ligos eiga yra labai sunki, o gydymas turi būti atsakingas atsakingai, nes kyla pavojus ne tik gyvenimo kokybei, bet ir pačiai rizikai: pagal statistiką 90–95 proc. Pacientų nepasiekia 40–50 metų amžiaus.

Apribojimai visų pirma susiję su fiziniu krūviu. Jūs negalite profesionaliai sportuoti, nors ironiška, turiu daug duomenų - pavyzdžiui, aukštas augimas ir didžiulis lankstumas (vis dar galiu mesti koją virš galvos arba sėdėti lotoso keliu su startiniu startu). Žmonės su Marfano sindromu yra rodomi protingai sportuojant be staigių judesių, pvz., Plaukimo. Keliaujant, mano pirmosios pagalbos rinkinys yra ne tik paprasto žmogaus, bet ir specifinių dalykų - bet šiuo atveju tai labiau tikėtina ne sindromo, o jo pasireiškimo laipsniu.

Dėl „lėlių teatro“, kaip jie vadino ekraną tarp manęs ir veikiančių gydytojų, girdėjau, kad akušerė nuolat pakartoja asistentams: „Negalima nuplėšti audinio, nelipkite audinio!“.

Aš susidūriau su problemos rimtumu, kai mano vyras ir aš norėjau vaiko. Genetikas buvo nuteistas surrogacijai ar galimai nėštumui po širdies operacijos, kuriai nebuvo tiesioginių įrodymų. Jie paaiškino man, kad širdies funkcija yra pakankama mano paties gyvenimo palaikymui, bet nėštumo metu apkrova dvigubėja. Aš primygtinai reikalavau, kad esant santykinai nedideliam širdies ir kraujagyslių pažeidimo laipsniui, yra įmanoma normalus nėštumas. Apsilankiau visuose Maskvos kardiologijos centruose, sulaikiau daug ašarų ir vis dar turėjau leidimą, nuolat stebint kardiologo. Taigi, po dviejų mėnesių atėjau užsiregistruoti širdies perinataliniame centre, kuris sutiko mane vadovauti.

Žinoma, buvo labai baisu apsispręsti dėl nėštumo, ypač po dviprasmiškos gydytojų prognozės - mano aorta vis dar yra subkritinio lygio. Tikiuosi, kad tai išliks - tik kritiškai tik keli milimetrai. Viltį infuzavo ginekologas, kuris pusę savo gyvenimo praleido tyrinėdamas jungiamojo audinio displaziją. Pasikalbėjęs su juo, supratau, kad jei nesistengsiu išlaikyti vaiko prieš savo valią, aš apgailestauju visą savo gyvenimą. Kažkur giliai įsitraukiau į riziką ir nesigailėjau.

Nėštumas buvo didelis, ir dukra gimė per suplanuotą cezario pjūvį šiek tiek anksčiau. Gydytojai baisiai bijojo, kad aorta „išblaškytų“ iš didžiausių apkrovų, ir aš mirsiu motinystės ligoninėje, kur buvau labiausiai „sunki“ moteris. Mano dukra yra mano pergalė, ir mes pavadinome ją Viktorija. Dėl „lėlių teatro“, kaip jie vadino ekraną tarp manęs ir veikiančių gydytojų, girdėjau, kad akušerė nuolat pakartoja asistentams: „Negalima nuplėšti audinio, nelipkite audinio!“. - bet tuo metu buvau pasiruošęs nieko, kol vaikas buvo gerai. Operacija truko dvigubai ilgiau, kaip įprasta, gydytojas buvo šlapias, tarsi į jį būtų išpiltas vandens kibiras. Keletą kartų beveik praradau sąmonę, anesteziologas atvedė mane į savo pojūčius, o tada jau intensyviosios terapijos metu sužinojau, kad praradau beveik litrą kraujo. Mano širdies ir kraujagyslių sistemos būklė išlieka nepakitusi, ty tokia pati kaip prieš nėštumą.

Žvelgdamas atgal į mano jaunimą, aš suprantu, kad aš šiek tiek pasisekė. Taip, aš nesulaukiau didelio augimo, plokštelės ant dantų, vienos peties virš kitos - žinoma, aš išsiskyriau iš minios, buvo persekiojimas tarp bendraamžių ir ašarų naktį vonios kambaryje. Tačiau daugelis žmonių tai turėjo, tai yra paauglių gyvenimas. Kalbėdamas su sunkesnių Marfano sindromo vaikų motinomis, supratau, kad mano gyvenimas gali būti daug sunkesnis.

Aš pats puoselėjau savo optimistą, grūduose - tuo pačiu metu esu aistringas paranojikas, kuris paprastai tinka žmonėms, sergantiems Marfano sindromu. Internete yra daug straipsnių ir informacijos, kurioje labai lengva supainioti ir dar labiau sustiprinti save. Specialistai, kurie supranta problemą, vienetai. Yra grupių ir forumų, kuriuose žmonės apibūdina savo simptomus, dalijasi patirtimi ir netgi „nustato“ save ir kitus diagnozes; daugelis gerai ištyrė šią problemą ir suteiks šansų kai kuriems šios srities gydytojams. Tačiau dauguma žmonių rašo apie neišvengiamumą, moralinį ir fizinį skausmą, apie išgyvenimą - todėl aš ne sėdėjau šiose grupėse, nenoriu patekti į dar gilesnius jausmus. Žinoma, aš suprantu savo perspektyvas, bet aš visuomet ieško pozityvių dalykų aplink mane, stengiuosi ne išspręsti problemų - kitaip labai sunku išeiti iš augančio panikos. Žinoma, nereikia akis įžiūrėti į savo diagnozę, tarsi ji neegzistuotų - tai yra, ir tai yra labai pavojinga, tačiau tai nėra stigma, o ne sakinys.

Tik mano artimiausi žmonės žino apie mano ypatumus, o daugelis žmonių iš aplinkos užduoda klausimus apie antrąjį vaiką. Bet aš negaliu nuspręsti dėl šio žingsnio, tiesiog neturiu teisės. Net prieš mano dukros gimimą aš už ją ir prieš ją paėmėu didžiulę atsakomybę. Gali tekti susidoroti su širdies chirurgija, ir aš labai bijo. Per daugelį metų mano kūnas jaučiasi vis daugiau, kasmet auga gydytojų apsilankymų skaičius, tačiau tai nėra priežastis sėdėti ir skaičiuoti likusias dienas. Man tai labai sunku. Mintys apie savo dukters likimą, kuris jau yra dveji metai, ir apie savo gyvenimo trukmę kartais neleidžia mums miegoti savaites, bet aš stengiuosi kuo labiau sumažinti sindromo apraiškas - nes jei aš atsisakysiu, tai nebus geriau. Jūs turite gyventi savo gyvenimą, o ne gyventi.

Nuotraukos:spacedrone808 - stock.adobe.com (1, 2, 3)